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苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性氨基酸代谢障碍的最常见的一种，苯丙氨酸是人体必需氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质合成，一部分通过苯丙氨酸舒缓酶作用转变为络氨酸，以合成肾上腺素、黑色素、甲状腺素等。
苯丙氨酸症的主要由于是苯丙氨酸舒缓酶的缺乏，不能将苯丙氨酸转化成洛氨酸，致使苯丙氨酸在血液、脑脊液各种组织中的浓度增高，同时由于主要代谢途径受阻。
次要的代谢途径增强，就在转氨酶的作用下，苯丙氨酸脱氨基产生大量的苯丙酮酸，氧化作用生成苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙铜酸等旁路代谢产物，并自尿中大量排出，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物在脑组织中大量蓄积，会导致脑细胞受损。