苯丙酮尿症是什么病

苯丙酮尿症简称是PKU，是一种与基因缺陷有关的遗传病，一般在婴幼儿期发病。

苯丙酮尿症是由于遗传而来的基因突变，导致一种叫做苯丙氨酸的物质在体内过多的蓄积而引起的疾病，可以表现为智力发育落后，皮肤、毛发颜色浅淡，并伴有鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的病因很明确，和遗传导致的基因缺陷有关。如果近亲结婚，下一代得苯丙酮尿症的风险明显高于普通人群，所有新生儿都要在出生后3～7天对苯丙酮尿症进行筛查，发现本病以后，如果能及时早治疗，可以明显改善孩子以后的生活质量。