小阴茎的病因有：
①促性腺激素分泌不足的性腺功能减退(hypogonadism)。②促性腺激素分泌过多的性腺功能减退。③原发性小阴茎。
1.促性腺激素分泌不足的性腺功能减退
(1)脑组织结构异常：无脑畸形患儿无下丘脑分泌功能，即使脑垂体发育正常，由于无促性腺激素释放激素，致使睾酮分泌少，造成小阴茎，先天性脑垂体不发育，部分脑胼胝体发育不良导致的下丘脑功能障碍，枕部脑膨出伴运动失调的小脑畸形等脑中线发育异常，均因促性腺激素分泌不足而引起小阴茎，此外还导致其他系统的多发畸形。
(2)无脑组织异常的先天性促性腺激素释放激素缺乏：此类原因引起的小阴茎比前者多见，具体病因不清，多为各种综合征，如Kallmann，帕德维利综合征(Prader-Willi)，Lawrence-Moon-Beidel综合征等，常伴有多发畸形，据研究与染色体，基因异常有关，还有因内分泌，生化代谢异常导致的促性腺激素释放激素，黄体生成激素等缺乏症。
2.促性腺激素分泌过多的性腺功能减退 这类病人的下丘脑，垂体分泌功能均正常，只是在妊娠后期睾丸出现退行性变而致睾酮分泌减少，通过负反馈途径而致促性腺激素分泌过多，引起小阴茎的原因主要在睾丸本身，如先天性睾丸缺如，睾丸下降不全等，有的病人睾丸正常，但其黄体生成激素受体异常，以至不能分泌足量睾酮，此外需注意有无性别异常。
3.原发性小阴茎 除上述原因外，还有少部分病人下丘脑-垂体-睾丸轴激素分泌正常，但有小阴茎畸形，到了青春期又多能增长，病因不清楚，推测有可能是胚胎后期促性腺激素刺激延迟，一过性睾酮分泌下降等原因，也有少部分患者可能为雄激素受体异常。 小阴茎病人可有性染色体异常，如Klinefelter综合征(47，XXY)，多X综合征(48，XXXY及49，XXXXY)，多染色体(69，XXY三倍体)畸形。