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苯丙酮尿症能结婚生孩子吗一定要进行婚前检查,因为苯丙酮尿症属于一种氨基酸代谢病,本病属于常染色体的隐性遗传,其发病率跟种族而异,主要是由于染色体的基因突变,导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶的缺陷,容易引起中枢神经系统的损伤。2021-12-031.37万
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苯丙酮尿症婴儿一个月有什么表现吗苯丙酮尿症的婴儿一个月一般没有什么表现,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,在出生时大部分表现正常,在新生儿期也没有明显特殊的临床症状,部分新生儿可能会出现喂养困难、呕吐或易激惹等症状。2021-12-030.93万
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苯丙酮尿症是缺乏什么酶苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,临床主要特点就是有智力低下、皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味,这个病主要是因为缺乏苯丙氨酸羧化酶。2021-12-031.80万
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苯丙酮尿症吃什么饮食苯丙酮尿症治疗主要采用低苯丙氨酸奶,待血浓度将至理想的浓度时,可以逐渐少量添加天然饮食,其中首选还是母乳,母乳中苯丙氨酸含量仅为牛奶的三分之一,较大婴儿及儿童可加入牛奶、粥、面条、鸡蛋等等。2021-12-030.94万
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苯丙酮尿症发生机制苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性氨基酸代谢障碍的最常见的一种,苯丙氨酸是人体必需氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质合成,一部分通过苯丙氨酸舒缓酶作用转变为络氨酸,以合成肾上腺素、黑色素、甲状腺素等。2021-12-031.42万